Mutasi-mutasi Genetik Aneh Pada Manusia
1. "Manusia Pohon
Ini terjadi pada Dede. Akibat penyakit ini tangan dan kakinya
berbentuk layaknya akar pohon. Penyakit ini adalah sejenis kutil yang
mengganas. Diperkirakan, penyakit ini disebabkan oleh virus HPV (Human
papilloma Virus). Kutil pada Dede mulai nampak setelah dia terkena luka
goresan di kulitanya sewaktu remaja dan bertambah banyak ke sekujur
tubuh. Kulitnya juga telah terinfeksi dan banyak bakteri dan
serangga-serangga kecil banyak hidup di kulitnya.
2. Gigantisme (Acromegali)
Gigantism adalah kelainan genetik dimana seseorang tumbuh sangat
tinggi melebihi batas normal rata-rata tinggi manusia. Ada dua macam
gigantism: pertama, Pituitary Gigantism yang menyebabkan pertumbuhan
tinggi badan yang tidak terkendali. Sedangkan yang kedua adalah Cerebral
Gigantism, dimana sel-sel otak akan tumbuh secara berlebihan, sehingga
penderitanya mengalami keterbelakangan mental
3. Dwarfisme (cebol)
Peneliti medis masih belum menemukan penyebab pasti dari dwarfisme
primordial. Kondisi ini tidak diyakini timbul karena setiap kekurangan
nutrisi atau hormon pertumbuhan.
Kelainan ini seharusnya muncul terutama karena faktor genetik. Hal ini diduga menjadi penyakit keturunan yang terjadi ketika embrio menerima salinan gen cacat dari setiap ayah-ibu. Kondisi ini mungkin tidak terlihat pada ayah-ibu. Namun, mereka mungkin memiliki gen yang cacat secara resesif. Sebuah kerdil primordial dapat dibentuk jika gen resesif digabungkan satu sama lain selama reproduksi. Meskipun kondisi yang sangat jarang, beberapa keluarga telah ditemukan memiliki lebih dari satu anak dengan masalah ini. Kasus dwarfisme saudara biasanya merupakan indikasi dari gen autosom resesif yang diwariskan. Adanya sifat genetik secara jelas diindikasikan untuk gangguan ini.
Sebuah laporan yang diterbitkan pada Januari 2008 disebutkan mutasi pada gen Pericentrin (PCNT) sebagai penyebab dwarfisme primordial. Gen ini memiliki peran dalam sitokinesis, mengatur pemisahan kromosom dan pembelahan sel.
4. Werewolf Syndrome
Kelainan terjadi akibat mutasi pada kromosom. Penderita sindrom ini
rambutnya akan terus tumbuh secara abnormal dan berlebihan. Kelainan
genetik ini sudah bisa dilihat saat kelahiran, dimana bayi yang lahir
sekujur tubuhnya memiliki rambut berlebih. Penderita sindrom ini
penampilannya menyerupai siluman manusia serigala (werewolf)
5. Arnold-Chiari Syndrome
Arnold-Chiari syndrome adalah cacat dalam pembentukan otak kecil
(bagian kecil bawah otak) dan batang otak. Cacat ini dapat mencegah
aliran darah dari otak ke kanal tulang belakang. Arnold-Chiari syndrome
biasanya disertai dengan myelomeningocele, yang merupakan bentuk dari
spina bifida. Ada empat jenis Sindrom Chiari, dengan derajat keparahan
yang berbeda. Tipe 2 adalah salah satu yang berhubungan dengan spina
bifida.
Arnold-Chiari syndrome terjadi selama perkembangan otak sebelum lahir. Ruang tulang indentasi di bagian belakang bawah tengkorak lebih kecil dari normal, sehingga otak kecil dan batang otak didorong ke bawah. Alasan otak tidak berkembang secara normal tidak dipahami dengan baik.
Sindrom ini menyebabkan penderitanya tidak mempunyai tulang selangkasehingga bahu yang satu menyentuh bahu lainnya.
7. Cyclopia
Cacat kelahiran yang satu ini menyebabkan kedua mata menyatu dan
tidak terpisah satu sama lain. Kemungkinan terjadinya cyclopia ini yaitu
satu dari 250 kelahiran. Bentuk wajah cyclopia menjadi tidak beraturan
bentuknya atau hidung menjadi tidak berfungsi semestinya dan bisa jadi
hidungnya terdapat di atas mata maupun di bagian belakang kepala.
Kebanyakan penderita kelainan ini akan mati saat masih di
kandungan.Cacat ini kemungkinan karena disebabkan oleh gangguan genetik
pada kromosom X ataupun karena adanya paparan toksik (racun) terhadap
ibunya.
8. Mermaid Syndrome (Sindrom Putri Duyung)
Penderita sindrom duyung kedua kakinya bergabung dan menjadi satu dan
berbentuk seolah-olah seperti sirip ekor putri duyung. Cacat ini
kemungkinan terjadinya 1: 100.000 kelahiran.
by : Fasmawi Saban
Dede, Manusia Akar Pohon
2. Gigantisme (Acromegali)
Pertumbuhan tinggi badan pada penderita gigantisme (akromegali)
3. Dwarfisme (cebol)
Penderita dwarfisme (kanan)
Kelainan ini seharusnya muncul terutama karena faktor genetik. Hal ini diduga menjadi penyakit keturunan yang terjadi ketika embrio menerima salinan gen cacat dari setiap ayah-ibu. Kondisi ini mungkin tidak terlihat pada ayah-ibu. Namun, mereka mungkin memiliki gen yang cacat secara resesif. Sebuah kerdil primordial dapat dibentuk jika gen resesif digabungkan satu sama lain selama reproduksi. Meskipun kondisi yang sangat jarang, beberapa keluarga telah ditemukan memiliki lebih dari satu anak dengan masalah ini. Kasus dwarfisme saudara biasanya merupakan indikasi dari gen autosom resesif yang diwariskan. Adanya sifat genetik secara jelas diindikasikan untuk gangguan ini.
Sebuah laporan yang diterbitkan pada Januari 2008 disebutkan mutasi pada gen Pericentrin (PCNT) sebagai penyebab dwarfisme primordial. Gen ini memiliki peran dalam sitokinesis, mengatur pemisahan kromosom dan pembelahan sel.
4. Werewolf Syndrome
Pruthviraj Patil, penderita werewolf syndrome saat lahir dan remaja
5. Arnold-Chiari Syndrome
foto rontgen penderita sindrom arnold-chiari
Cacat tubuh pada bayi penderita Arnold-Chiari Syndrome
Arnold-Chiari syndrome terjadi selama perkembangan otak sebelum lahir. Ruang tulang indentasi di bagian belakang bawah tengkorak lebih kecil dari normal, sehingga otak kecil dan batang otak didorong ke bawah. Alasan otak tidak berkembang secara normal tidak dipahami dengan baik.
Sindrom ini menyebabkan penderitanya tidak mempunyai tulang selangkasehingga bahu yang satu menyentuh bahu lainnya.
7. Cyclopia
Sel kromosom yang abnormal pada penderita Cyclopia
wajah penderita cyclopia
8. Mermaid Syndrome (Sindrom Putri Duyung)
Bentuk morfologis tulang tungkai penderita sindrom duyung melalui foto rontgen
Kakinya menyatu bagaikan sirip ekor putri duyung